Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là các loại thăm khám, xét nghiệm
mà bạn được bác sỹ chỉ định hoặc bạn có thể lựa chọn làm trong khi mang thai.

Sàng lọc trước sinh bao gồm:

–      Các loại xét nghiệm sàng lọc di truyền để xác định em bé
có nguy cơ mắc một số bệnh lý hay các thất thường về số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không.

Nhóm xét nghiệm này thường được bác sỹ chỉ định cho bạn làm ở quý 1
( 3 tháng đầu) hoặc quý 2 ( 3 tháng giữa) thai kỳ
tỉ dụ như Double test, Triple test, NIPT… Các xét nghiệm này chỉ đưa ra nguy cơ mắc, không có giá trị
chẩn đoán. Trường hợp kết quả nhận được là nguy cơ cao, thai phụ sẽ được tham vấn là các xét nghiệm chẩn đoán xác định như chọc ối hay sinh thiết gai rau.

–      Nhóm xét nghiệm thông thường khác để
xác định các bệnh lý có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thai
phụ, thai kỳ, em bé như nghiệm pháp dung nạp đường huyết để xác định bệnh lý tiểu đường
thai kỳ…

–      Các xét nghiệm khác trong trường hợp
thai phụ có nguy cơ cao ví dụ: test sàng lọc
nguy cơ tiền sản giật, lao…

–      siêu thanh hình thái thai nhi phát hiện dị tật
thai nhi vào các mốc quan yếu tại tuần 12, 22,  bơm tinh trùng vào buồng tử cung 33 thai kỳ.

Trong bài này chúng tôi sẽ nói kỹ về các phương
pháp sàng lọc di truyền trước sinh. Theo các bác sĩ sản khoa, sàng lọc di truyền trước sinh nên được tiến hành ở quờ
quạng các phụ nữ mang thai. Đặc biệt là nhóm đàn bà mang thai có nguy cơ cao như nữ giới ngoài 35 tuổi, phụ nữ từng bị sảy thai, sức khỏe yếu, gia đình có
tiền sử dị tật di truyền, v.v.

Các phương pháp sàng lọc di truyền trước sinh
thực hiện sàng lọc di truyền trước sinh hiện thời có rất nhiều phương pháp phổ biến. Mỗi
phương pháp lại có những ưu thế
riêng trong việc đánh giá nguy cơ của em bé .

Các phương pháp sàng lọc phổ quát có thể kể đến như: Double Test, Triple Test,
NIPT, v.v…

Phương pháp xét nghiệm Double Test, đây là phương pháp sàng lọc
kết hợp kết quả xét nghiệm máu của mẹ
và các dấu hiệu trên siêu thanh giúp đưa ra
nguy cơ mắc một số thất thường về số
lượng nhiễm sắc thể của thai nhi như: các hội chứng Down,
hội chứng

Patau, hội chứng Edward, đây là những hội chứng mà em bé có khả năng sống
sau sinh nhưng sẽ chậm phát triển về trí tuệ và kèm các dị tật bẩm
sinh tại các cơ quan.

Thứ hai, là phương pháp xét nghiệm Triple Test, đây cũng là phương pháp xét nghiệm máu phổ
quát trong sàng lọc trước sinh. Phương pháp được làm vào tuần thứ 16 của thai kỳ, Triple test đánh giá nguy cơ của thai
nhi mắc một số hội chứng như Down,
Edward, Patau và dị tật hở ống tâm thần.

Thứ ba, là phương pháp xét nghiệm NIPT, đây là phương pháp sàng lọc các
thất thường về số lượng thể nhiễm sắc của thai nhi được cho là đương đại nhất
hiện hay với nhiều ưu thế vượt trội.

Theo đó, phương pháp NIPT có thân xác định 99% các nguyên tố thất thường về
thể nhiễm sắc và gen di truyền duyệt phân tách ADN.

 

tại sao cần làm sàng lọc di truyền trước sinh?

Sàng lọc trước sinh 3 Sàng lọc trước sinh và những điều
mẹ bầu cần biết

Sàng lọc trước sinh mang đến nhiều
ích lợi thiết thực

dù rằng có những lợi ích hết sức thiết thực song bây
chừ nhiều mẹ bầu vẫn băn khoăn có nên làm sàng lọc thai nhi
trước sinh hay không. Trên thực tế có nhiều lý do để các mẹ bầu nên và
cần làm sàng lọc di truyền trước sinh.

Để bé có sức khỏe thể chất và tinh thần tốt nhất
Trong khi đó đối với trường hợp trẻ
có nguy cơ bị dị tật cao được sinh ra, nhờ những kết quả khám sàng lọc mà bác sĩ có thể
đưa ra những lời khuyên tốt nhất cho cha
mẹ. Từ đó, để có những biện pháp
hiệu quả nhằm cải thiện sức khỏe và tạo điều kiện phát triển cho trẻ
một cách thông thường trong tương lai. Do đó sàng
lọc trước sinh có ý nghĩa quan yếu giúp trẻ sau sinh có được sức khỏe thể chất và tinh
thần tốt nhất.

Để bố mẹ yên tâm suốt thai kỳ

Hơn hết, sàng lọc thai nhi trước sinh mang đến sự yên tâm cho cha mẹ suốt thai kỳ.
Việc mẹ bầu có được tâm lý ổn định sẽ bảo đảm cho thai
nhi phát triển trong điều kiện tốt nhất.

thời khắc tốt nhất để làm sàng lọc trước sinh
Tiến hành sàng lọc thai nhi trước sinh muốn có hiệu
quả cần bảo đảm đúng thời khắc làm xét nghiệm.

Trên thực tế, mỗi phương pháp sẽ có một thời khắc ăn nhập, cho kết quả chuẩn xác nhất.

chẩn đoán trước sinh 2 Sàng lọc trước sinh và những
điều mẹ bầu cần biết

Mỗi phương pháp sàng lọc có thời điểm
thực hiện khác nhau

trước nhất, với phương pháp xét nghiệm Double Test
nên được thực hiện trong giai đoạn thai nhi được từ 11 – 13 tuần tuổi, thời điểm tốt nhất là tuần thứ 12.
Việc thực hành xét nghiệm Double Test vào đúng thời khắc tốt nhất, giúp việc phát hiện hội chứng Trisomy 13 gây sứt môi, hở hàm,… có kết quả chẩn đoán chuẩn xác cao nhất.

Tiếp đến, với phương pháp xét nghiệm Triple Test được thầy thuốc khuyến cáo nên thực
hành trong giai đoạn từ 15 – 22 tuần tuổi của thai nhi,
thời điểm tốt nhất là khi thai nhi được 16 – 18
tuần tuổi. Nếu xét nghiệm Triple Test được thực hành vào thời
khắc tốt nhất sẽ cho ra được những chẩn đoán xác thực về các dị tật
hệ trọng đến bất thường của thể nhiễm sắc, nhất là dị tật ống
thần kinh.

Đối với phương pháp NIPT – xét nghiệm sàng lọc
trước sinh không lấn chiếm, thời điểm tốt nhất để
thực hành là từ tuần thai thứ 10. Đây là được
coi là phương pháp sàng lọc thai nhi trước
sinh vượt trội về thời gian có thể thực hiện sớm và phát hiện được nhiều loại hội chứng dị tật bẩm sinh hơn các phương
pháp khác.

Ngoài việc tìm hiểu những thông báo cơ bản về sàng lọc trước sinh,
các mẹ bầu còn cần đặc biệt chú ý đến các địa chỉ để thực hiện các xét nghiệm.

hiện nay, ngoài các bệnh viện phụ sản lớn,
sàng lọc thai nhi trước sinh hoàn toàn có thể được thực hiện một cách hiệu quả, an toàn tại các phòng khám
sản khoa uy tín.

Với hàng ngũ thầy thuốc, kỹ thuật viên có chuyên môn cao,
giàu kinh nghiệm, Eile Clinic bảo đảm
thực hành các phương pháp sàng lọc trước sinh bằng các kỹ thuật tân tiến nhất.

Từ đó, Eile Clinic giúp các mẹ bầu dễ dàng phát hiện sớm các dị tật ở thai nhi có thể
có và đưa ra những lời khuyên hữu dụng giúp mẹ bầu có những biện pháp săn sóc hiệu quả trong suốt thai kỳ.